Prof. dr. M.S. (Marjo) van der Knaap

Kinderneurologe, Vrije Universiteit ,Amsterdam, Spinozalaureaat 2008

Prof. dr. M.S. (Marjo) van der Knaap

Marjo van der Knaap (1958) is hoogleraar Kinderneurologie aan de Vrije Universiteit.

Professor Van der Knaap ontving de NWO-Spinozapremie 2008 voor haar onderzoek naar ernstige hersenafwijkingen bij kinderen. Zij diagnosticeerde verschillende nieuwe ziektebeelden met MRI, en ontrafelde deze ziekten tot aan de verantwoordelijke genen.

Marjo van der Knaap (9 mei 1958, Delft) studeerde in 1984 cum laude af in de geneeskunde aan de Erasmus Universiteit Rotterdam. In 1991 volgde een cum laude promotie in de kinderneurologie aan de Universiteit Utrecht, in nauwe samenwerking met de neuroradiologie van de Vrije Universiteit in Amsterdam, waar ze sinds 1999 hoogleraar Kinderneurologie is. Ze grossiert in wetenschappelijke prijzen en subsidies. Zo ontving ze twee keer een TOP-subsidie van ZonMw, en nam onlangs de Sidney Carter Award van de American Academy of Neurology in ontvangst. Sinds 2006 is ze lid van de KNAW.

Van der Knaap onderzoekt afwijkingen aan de witte stof. In het midden van de hersenen zitten miljarden uitlopers van zenuwcellen, die de grijze hersenschors verbinden met de rest van het lichaam. Om deze draden elektrisch van elkaar te isoleren, worden ze omgeven door myeline. De zenuwvezels met myeline vormen samen de witte stof. Wittestofziekten treffen één op de duizend kinderen in de westerse wereld. Er zijn vele verschillende wittestofziekten. Kinderen met deze ziekten overlijden meestal al op jonge leeftijd na een periode met ernstige geestelijke en lichamelijke handicaps.

Al tijdens haar promotie-onderzoek ontdekte ze dat patiënten met dezelfde wittestofziekte vergelijkbare MRI-beelden van de hersenen lieten zien. Vervolgens ontwikkelde ze een computergestuurd patroonherkenningssysteem dat diagnose van reeds bekende ziekten versnelde en goedkoper maakte.

Hierna stortte zij zich op nog onbekende afwijkingen. Uit haar onderzoek was namelijk gebleken dat bij meer dan de helft van de kinderen geen bekende ziekte gevonden kon worden. Ze identificeerde vijf nieuwe ziekten, waarvan er een zelfs door vakgenoten de Van der Knaap ziekte wordt genoemd. Daarna verschoof ze haar focus naar de nog onbekende oorzaken van deze nieuwe ziekten. Zij wist met haar medewerkers meerdere genen te identificeren die verantwoordelijk bleken voor de door haar ontdekte ziekten, wat prenatale diagnostiek mogelijk maakte.

Haar uiteindelijke doel is het vinden van behandelingsmethoden voor kinderen met wittestof-aandoeningen. Met dit doel voor ogen doorbreekt ze de grenzen van haar vakgebied en volgt een ziekte van oorzaak tot daadwerkelijke oplossing. Hiervoor weet zij zeer strategisch netwerken op te bouwen. In haar eigen onderzoek integreert ze radiologie, neurologie en genetica. Bovendien combineert ze dit onderzoek met onderwijs èn een klinische praktijk. Zo bestrijkt ze het hele spectrum van persoonlijk contact met de familie van de jonge patiënten tot het identificeren van nieuwe varianten van de ziekte.

Marjo van der Knaap is een internationaal erkende autoriteit. Zoals een van de referenten het omschreef: 'Van het Midden-Oosten tot China weet men haar te vinden'. Meer dan 600 keer per jaar ontvangt ze MRI-beelden van buitenlandse medici ter beoordeling. Het tekstboek dat zij – met één andere auteur – schreef over wittestofziekten is een internationaal gebruikt standaardwerk.

Ouders van patiënten roemen de meelevende, maar duidelijke manier waarop Van der Knaap de toekomstperspectieven van hun kinderen schetst. Haar didactische kwaliteiten zijn zeer groot. Ze is een inspiratie voor studenten, ook in andere landen. De Spinozacommissie verwacht nog grote ontdekkingen van haar, mede omdat de door haar gebruikte technieken zich steeds verder ontwikkelen.

Spinozalaureaten

De informatie over de Spinozalaureaten dateert uit het jaar van toekenning.